Il famoso abate boemo Gregor Mendel (1822-1884) cercando di comprendere i meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari, sperimentò a lungo utilizzando come “cavie” piante di pisello odoroso di più varietà (colore dei petali, aspetto dei semi) e arrivò a formulare le ben note leggi dell’ereditarietà, note come leggi di Mendel. Fu proprio lui a introdurre i concetti di genotipo, fenotipo, omozigosi, eterozigosi, allele, dominanza e recessività, dando di fatto origine a una disciplina afferente alle scienze naturali, che noi oggi chiamiamo genetica.
Cominciamo con definire i termini.
Si definisce allele dominante (A) una variante allelica che causa un certo fenotipo sia in omozigosi (AA) sia in eterozigosi (Aa) in quanto in grado di mascherare l’effetto fenotipico dell’altro allele, che viene definito dominante (a). Riprendendo l’esempio dei piselli odorosi, il colore giallo del seme (Y) è dominante sul colore verde (y): di conseguenza l’eterozigote (Yy) ha semi gialli.
Tuttavia la situazione è più complicata della semplice dominanza mendeliana, in quanto alcuni casi sfuggono alle canoniche definizioni di dominanza e recessività: ne sono un esempio la dominanza incompleta e la codominanza.
La dominanza incompleta si manifesta quando, incrociando due linee pure per un certo carattere, la prole eterozigote manifesta un fenotipo diverso da quello dei genitori. Di fatto nessuno dei due alleli risulta essere dominate sull’altro in maniera marcata: essi interagiscono fra loro, ottenendo un fenotipo qualitativamente o quantitativamente intermedio a quello della generazione parentale.
Un esempio è quello della bocca di leone (Antirrhinum majus), pianticella che possiede un gene responsabile del colore dei fiori. Questo gene presenta due varianti (R, r) che causano il colore rosso (R) o bianco (r) nei fiori delle linee pure (quindi omozigoti per quel gene).
Incrociando piante RR con piante rr otteniamo ibridi F1 genotipicamente Rr (quindi eterozigoti) e fenotipicamente dai fiori rosa, colore intermedio fra il rosso e il bianco. Per
dimostrare che effettivamente il colore rosa sia dato dall’interazione dagli alleli R e r, incrociamo due ibridi F1 e ricostruiamo genotipo e fenotipo della prole, utilizzando il quadrato di Punnett: ¼ RR (rosso), ½ Rr (rosa) e ¼ rr (bianco), con un rapporto fenotipico di 1:2:1 che identifica un caso di dominanza incompleta. Nella dominanza totale, infatti, il rapporto fenotipico della generazione F2 è 3:1, in quanto ¾ della prole ha il fenotipo caratteristico dell’allele dominante (¼ AA + ½ Aa) mentre il restante terzo quello dell’allele recessivo (aa). Si tratta naturalmente di dati probabilistici: nelle piante che producono moltissimi semi è più facile poter verificare i rapporti percentuali.
In foto esempi di Antirrhinum majus con varianti dei geni responsabili dei colori bianco e rosso (nelle linee pure) e rosa, risultato di dominanza incompleta.
Anche la codominanza è una situazione in cui nessuno dei due alleli dell’individuo diploide è definibile dominante o recessivo, ma, a differenza della dominanza incompleta, il fenotipo dell’ibrido F1 risulta essere la somma esatta dei fenotipi dei genitori, in quanto gli alleli si comportano in maniera indipendente l’uno dall’altro. Un esempio è dato dal gene che controlla il gruppo sanguigno degli individui il quale presenta 3 alleli differenti (caso di alleli multipli), che permettono all’organismo di legare diverse catene di zuccheri alla membrana dei globuli rossi (chiamati anche eritrociti): gli alleli in questione sono IA, IB e i.
Gli alleli IA e IB sono dominanti su i, in quanto quest’ultimo non porta al legame di alcuno zucchero sulla membrana degli eritrociti: di conseguenza solo gli individui omozigoti per questo allele manifestano il fenotipo corrispondente, ovvero il gruppo sanguigno 0. Gli individui genotipicamente IAIA e IAi sono di gruppo A (in quanto portanti la catena di zuccheri A), mentre gli individui IBIB e IBi appartengono al gruppo B (portanti la catena B). Una persona IAIB, invece, è in grado di legare sia la catena A sia la catena B, e per questo motivo appartiene al gruppo AB: nessuno dei due alleli si “impone” sull’altro, anzi entrambi manifestano il proprio fenotipo associato, risultando nella somma esatta dei due.
Un altro caso di codominanza, sempre legato ai globuli rossi, è l’anemia falciforme, in cui un allele mutato causa l’aggregazione di molecole di emoglobina che, precipitando, deformano gli eritrociti fino a dar loro una forma di falce. L’eterozigote per questo gene presenta nel proprio sangue sia globuli rossi ordinari (di forma discoidale) sia globuli rossi falciformi, in quanto i due alleli causeranno la sintesi indipendente delle due forme dell’emoglobina (normale e mutata).
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