Il neuroblastoma è una neoplasia maligna del sistema nervoso autonomo. Risulta essere la più frequente neoplasia diagnosticata tra i neonati. Ha origine dalle cellule neuroectodermiche della primitiva cresta neurale; tali cellule sono le progenitrici di varie strutture del sistema nervoso centrale. Nell'embriogenesi l'ectoderma, il mesoderma e l'entoderma (foglietti embrionali) si differenziano a formare i vari tessuti del nostro organismo vivente. Le cause scatenanti del neuroblastoma sono tuttora sconosciute. È una neoplasia eterogenea; sono state scoperte alterazioni cromosomiche genetiche che si possono collegare con l'eventuale prognosi della malattia. L'amplificazione genetica del MYC-N 1 nel 20% dei casi risulta con prognosi sfavorevole. La delezione genetica di 1p nel 30% dei casi anch'essa risulta con prognosi sfavorevole. La trisomia o polisomia di 17q indica aggressività della malattia.
Il neuroblastoma è una neoplasia pediatrica che coinvolge mutazioni genetiche di molti geni. L'I.N.N.S. (SISTEMA DI STADIAZIONE INTERNAZIONALE DEL NEUROBLASTOMA) classifica la malattia in sei stadi di intervento chirurgico:
Stadio 1. Asportazione radicale.
Stadio 2A. Asportazione in modo incompleto.
Stadio 2B. Asportazione in modo incompleto o completo.
Stadio 3. Tumore inoperabile.
Stadio 4. Disseminazione del tumore.
Stadio 4S. Disseminazione limitata alla cute, al fegato e al midollo osseo. Lo stadio 4S risulta essere molto particolare poichè vi è guarigione completa del paziente senza nessun tipo di terapia. Lo stadio 4 è il più infausto visto che causa metastasi generale dell'organismo.
La prognosi dipende da vari fattori: età, stadio della malattia, amplificazione gene MYC-N. Senza conoscerne i motivi esiste prognosi favorevole nei bambini di età inferiore all'anno con malattia localizzata. I pazienti con stadiazione 3/4 la prognosi risulta infausta. I trattamenti medici eseguiti in tale neoplasia sono: chirurgia, chemioterapia, radioterapia.
A oggi non esiste una chemioterapia mirata per i bambini, è infatti applicata la stessa per i soggetti adulti.
1 Proteina che nell'uomo è codificata dal gene MYCN, che si lega a sequenze di DNA appartenenti al dominio di altri geni.