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Bioinformatica e systems biology: definizione e applicazioni

Il fascino degli esseri viventi è spesso legato alla loro diversità e complessità, che, d'altro canto, non risulta di semplice analisi quando la si vuol studiare in modo approfondito: soltanto una “piccola” cellula è dotata di talmente tante componenti che interagiscono fra loro che una sua indagine approfondita prevede osservazioni e analisi complicate. Inutile sottolineare come la complessità di un intero organismo e, ancor di più, di una comunità o di una società, siano maggiori.

Possiamo però osservare come i singoli individui siano collegati fra di loro grazie serie di connessioni, come, nel caso di una società umana, legami di parentela, amicizia, lavoro, etc. La comunicazione è importante per evitare che il sistema stesso collassi, al fine di far viaggiare le informazioni mettendo in connessione più persone possibili e il più lontano possibile.

Da queste esigenze, per esempio, nacque Internet, la rete che oggi collega miliardi di persone nel mondo anche a grande distanza, come chi scrive e chi legge questo testo. Inizialmente fu inventato, con altro nome e per scopi militari: collegare le basi militari statunitensi distribuite sul territorio, in modo che ognuna di esse non solo non fosse isolata, ma che fosse connessa con più basi contemporaneamente.

Lo schema che identifica queste connessioni viene chiamata rete o network, la cui definizione può essere applicata anche ai sistemi biologici. All’interno dei questi tutte le principali componenti, come proteine, geni e altri elementi, sono collegati fra loro in maniera simile; la scienza che studia queste interazioni è chiamata biologia dei sistemi (systems biology).

Le reti biologiche hanno la caratteristica primaria di essere in grado di resistere a modificazioni ambientali (perturbazioni), rispondendo in maniera appropriata per sopravvivere: questa proprietà del sistema prende il nome di robustezza.

La sua applicazione biotecnologica maggiore è quella di riuscire a prevedere come il sistema-cellula può rispondere a perturbazioni come l’aggiunta o la rimozione di un nutriente, l’eliminazione o l’aumento dell’espressione (overespressione) di un gene, o lo spostamento fisico di una macromolecola o un suo cambio di concentrazione.

L’idea è quella di possedere lo schema e le regole che governano il sistema, in modo da anticipare in che modo gli altri elementi presenti, a loro volta connessi fra loro, risultano modificati dalla perturbazione.

Come è evidente la quantità di dati e di calcoli necessari è talmente elevata da rendere molto lenta, se non impossibile, questo tipo di analisi. Per questi motivi sono state introdotte metodiche di tipo computazionale, ovvero che utilizzano i computer per svolgere queste funzioni. La scienza che progetta e studia questi tipi di software viene chiamata bioinformatica.

La bioinformatica ha assunto negli anni un ruolo sempre più importante: simulare finemente i processi biologici rappresenta un grande vantaggio in termini di riduzione di lavoro sperimentale in laboratorio.

Ciò porta vantaggi non solo di tempo ma anche di costi: è possibile stimare la validità di esperimento e gli eventuali bonus/malus prima di portarlo a termine, oppure valutare quale fra le opzioni di lavoro possibili è la migliore o la più efficace.

Un esempio è dato dallo sviluppo di enzimi di nuova generazione, modificati in modo da perfezionarne o modificarne l’azione: l’analisi computazionale permette infatti di ricostruire la struttura tridimensionale delle proteine a partire dalla sequenza del gene che lo codifica e di osservare come una la mutazione di un residuo in un altro influenzi la proteina stessa.